Sadece 1 damla kan yetiyor! Bilim insanları bebeklerin kaderini ortaya çıkardı…

İngiltere, Yenidoğanlarda Tam Kapsamlı Genetik Test Sunuyor

İngiltere, yenidoğanlara tam kapsamlı genetik testler sunarak dünyada bir ilke imza atıyor. "Hayat kurtarıcı ve hayat değiştirici" olarak nitelendirilen bu halk sağlığı hamlesi, genetik rahatsızlıkların çok daha erken tespit edilmesini ve tedavi edilmesini sağlayarak bazı durumlarda hastalıkların ilerlemesini önleyebilecek ve hatta hayat kurtarabilecek.

Bir Damla Kan, Sağlıklı Bir Gelecek

İngiltere Halk Sağlığı Hizmetleri, her yıl 100.000’den fazla yenidoğana genom dizilimi (DNA’larındaki tüm genler) sunacak. Bu, bebek doğar doğmaz bir damla kandan elde edilen DNA sayesinde sadece şu anda tespit edilebilen genetik hastalıkların değil, gelecekte genlerle bağlantısı bulunacak hastalıkların da önlenmesine yardımcı olabilir. Denemelerin başarılı olması halinde program tüm bebeklere genişletilecek.

Şu An Ne Yapılıyor?

Şu anda, çoğunlukla göbek kordonundan alınan kan numuneleri kullanılarak yüzlerce bebeğe testler yapılıyor. Bu testler, metakromatik lökodistrofi (MLD) gibi 200’den fazla nadir rahatsızlığı belirlemeye yardımcı olacak. Uzmanlar, erken tanıların aileler için "gerçekten hayat değiştirici" olabileceğini vurguluyor.

Sadece Bir Testle…

• Bebeklerin genom analizi, tedavi edilebilir rahatsızlıkları erken belirleyerek çocuklarda yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilecek semptomlar hakkında bilgi sağlayabilir.
• Tedaviye erken başlanacağı için, hastalığın ilerlemesinin bazı yıkıcı yönleri önlenebilir.

Hastaneden Aileye Sürekli Destek

Doğumdan kısa bir süre sonra, bebeklerden kan örnekleri alınarak analiz için laboratuvara gönderilecektir. Sonuçlar incelenecek ve herhangi bir rahatsızlık şüphesi olması halinde ailelere bilgi verilecektir. Tedavi edilebilir bir çocukluk rahatsızlığı tespit edilirse, ailelere ve bakıcılara destek ve tedavi sağlanacaktır.

Çocuklar Yıllarca Tanı Almadan Yaşıyor

Sağlık Bakanı Wes Streeting, genom bilimindeki gelişmelerin kritik cevaplar için uzun süre bekleyen ebeveynler için büyük bir rahatlama sağlayacağını ifade ediyor.

Topuk Kanı 9 Hastalığı Test Ediyor

Tüm yenidoğanlara, dokuz nadir hastalığı tespit etmek için topuk kanı testleri uygulanmaya devam edilecek. Bir bebeğin genomunun taranması ise yaşamın ilk yıllarında yüzlerce nadir ama tedavi edilebilir hastalığın erken teşhisine yardımcı oluyor. Bu, sadece bebekler için değil, tüm aileler için de büyük bir umut kaynağı.