İngiltere Yenidoğanlara Tam Kapsamlı Genetik Test Sunuyor

Yazar: Laura Donnelly

Sağlık Editörü, The Telegraph

İngiltere, bir ilk olarak tüm yenidoğanlara kapsamlı genetik test uygulamayı planlıyor. Bu, hayat kurtarıcı ve hayat değiştirici bir adım olarak görülüyor.

Yeni doğan bebekler, 200’den fazla genetik rahatsızlık için test edilecek. Bu devrim niteliğindeki uygulama, hastalıkların çok daha erken tespit edilip tedavi edilebileceğini, ilerlemesinin önlenebileceğini ve bazı durumlarda hayat kurtarılabileceğini gösteriyor.

Bir Damla Kan, Sağlıklı Bir Gelecek

İngiltere Halk Sağlığı Hizmetleri, önümüzdeki yıllarda 100.000’den fazla yenidoğan için tüm genom dizilimi (DNA’daki tüm genlerin) sunacak. Bu, bebeğiniz doğar doğmaz alınan bir damla kandan izole edilen DNA ile yalnızca bugün tespit edilen genetik hastalıkların değil, gelecekte genlerle bağlantısı tespit edilecek hastalıklara karşı da koruyucu önlemler alınabileceği anlamına geliyor. Bu denemeler başarılı olursa program tüm bebeklere genişletilecek.

Şu An Yapılanlar

Şu anda, yüzlerce bebeğe kan örnekleri üzerinde testler uygulanıyor. Testler, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra göbek kordonundan alınan kan örnekleri kullanılarak yapılıyor. Araştırma, metakromatik lökodistrofi (MLD) gibi ilerleyici fiziksel ve zihinsel beceri kaybına neden olan 200’den fazla nadir rahatsızlığın belirlenmesine yardımcı olacak. Uzmanlar, erken bilgilerin aileler için "gerçekten hayat değiştirici" olabileceğini vurguluyor.

Sadece Bir Testle…

Bebeklerin genom analizi, tedavi edilebilir rahatsızlıkları erken belirleyebilir veya çocuklarda yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilecek semptomlar için yardımcı olabilir.

Ülke çapındaki 13 devlet hastanesinde yapılan çalışmanın bir parçası olarak 500’den fazla yenidoğan bebekten kan örneği alındı ve bu planın 40 hastaneye yayılması planlanıyor.

Çalışma, herhangi bir hastalığın çocukluk, ergenlik veya erişkin yaşta gözlenmesi yerine, bebeğiniz doğduktan kısa bir süre sonra tespit edilmesine olanak sağlıyor. Bu, daha erken tedavi ve daha erken korunma anlamına geliyor.

Bu, tedaviye erken başlanacağı için (en kötü senaryoda) hastalığın ilerlemesinin yıkıcı yönlerinden bazılarının önlenebileceği anlamına geliyor.

Her ebeveyn hamilelik sırasında çalışma hakkında bilgilendirilecek ve olumlu bakmaları durumunda araştırmaya katılmak isteyip istemedikleri konusunda bir sağlık çalışanı görevlendirilecek.

Sürekli Destek

Kan örneği, doğumdan kısa bir süre sonra, doktor, hemşire ve ebe ebeveynlerden kan alınmasını istedikleri konusunda teyit aldıktan sonra bebekten alınarak tüm genom dizilimi için bir laboratuvara gönderilecek.

Sonuçlar daha sonra bilim insanları tarafından incelenecek ve herhangi bir rahatsızlıktan şüpheleniliyorsa 28 gün veya birkaç ay içinde ebeveynlere bilgi verilmesi amaçlanıyor.

Yeni doğan bir bebeğin genom dizilimi yoluyla tedavi edilebilir bir çocukluk rahatsızlığı olduğu belirlenirse, ailelere ve bakıcılara tanıyı doğrulamak için daha fazla test yapılacak ve bağlı oldukları devlet hastanesinden sürekli destek ve tedavi sağlanacaktır.

Hayat Değiştirici

Halk Sağlığı Başkanı Amanda Pritchard: "Yeni doğan bebeklerde nadir görülen rahatsızlıkların genomik test yoluyla en erken fırsatta teşhis edilmesi aileler için gerçekten hayat değiştirici olabilir; binlerce çocuğa doğru zamanda doğru tedaviye erişme şansı verme, onlara hayata mümkün olan en iyi başlangıcı sağlama ve ailelerin bakımlarını daha iyi planlamalarını sağlama potansiyeline sahiptir."

Sağlık Bakanı Wes Streeting: "Sağlık hizmetlerinin geleceğinin daha öngörücü, daha önleyici ve daha kişiselleştirilmiş olmasını sağlayamamız gerekiyor. Genom bilimindeki bu tür bir ilerleme, tam da bunu başarmamıza yardımcı olacak. Çok fazla ebeveyn tanı konusunda kritik cevaplar için çok uzun süre bekliyor ve ben bunu tersine çevirmek için inovasyonu kullanmaya kararlıyım."

Genomics England’ın başkanı Dr. Rich Scott: "Bu rahatsızlıklara sahip çocuklar genellikle yıllarca tanı almadan yaşıyor. Bu süreyi kısaltmak, hayat değiştirici olabilecek tedaviye daha erken erişim anlamına gelecek."

Topuk Kanı

Tüm yenidoğanlara, bebeklerde görülebilecek dokuz nadir hastalığı tespit etmek için topuk kanı testi uygulanmaya devam edilecek. Bir bebeğin genomunun -tüm DNA’sının- taranması, yaşamının ilk yıllarında yüzlerce nadir ama tedavi edilebilir hastalığın erken teşhisini sağlıyor. Bu sadece bebek için değil, tüm aileler için de umuda yelken açmak anlamına geliyor.